Agencias
El síndrome de Down es un trastorno genético que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, fenómeno conocido como trisomía 21, que genera alteraciones físicas y cognitivas en quien lo padece, como malformaciones cardíacas, pérdida auditiva y dificultades en el desarrollo del habla y del aprendizaje.
En este contexto, investigadores de la Universidad de Mie, en Japón, han realizado un avance significativo al aplicar una técnica de edición genética que podría eliminar por completo el cromosoma adicional.
El estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, describe cómo se utilizó una herramienta llamada CRISPR-Cas9 para eliminar el exceso de cromosomas en las células afectadas y acercar el comportamiento celular a su función habitual.
FUNCIONAMIENTO
CRISPR es un sistema de edición genética que utiliza una enzima para identificar secuencias específicas de ADN.
Una vez que la enzima encuentra un sitio coincidente, elimina selectivamente la copia extra del cromosoma 21. Este proceso, denominado edición específica de alelos, permite que la enzima de corte actúe solo sobre la trisomía sin afectar el resto del material genético.
Al hacerlo, los científicos observaron que la expresión génica se normalizaba y que las células corregidas mostraban un crecimiento más rápido y un tiempo de duplicación más corto en comparación con células no tratadas.
Además de trabajar con células en cultivo, el equipo aplicó su técnica a fibroblastos de la piel extraídos de personas con síndrome de Down, logrando nuevamente eliminar la trisomía en varios casos. No obstante, dado que CRISPR aún puede afectar células sin anomalías, los investigadores continúan afinando su método para garantizar que la edición genética sea específica y segura.
LA TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21
El síndrome de Down está producido por la trisomía, total o parcial, del cromosoma 21. Esto quiere decir que este cromosoma pasa a tener tres copias en lugar de las dos copias que normalmente presentan los 23 pares de cromosomas que tienen las células humanas. Se trata de una anomalía cromosómica relativamente frecuente, que aparece aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos.
Los niños con síndrome de Down muestran toda una serie de alteraciones morfológicas y anatómicas muy características. Muchas personas afectadas presentan, además, defectos congénitos que conllevan problemas en el corazón, en el aparato digestivo o en ojos y oídos, obesidad, alteraciones del desarrollo motor y neurológico, discapacidad intelectual.
Estos problemas pueden aparecer juntos o en diferentes combinaciones y con diferente gravedad, y reducen la esperanza de vida.
La trisomía del cromosoma 21 es fácilmente detectable a través de cualquiera de los análisis celulares o moleculares prenatales existentes hoy en día por lo que, en general, si se realizan estas pruebas adecuadamente, los padres y madres pueden decidir si siguen adelante con el embarazo o desean interrumpirlo.
La trisomía del cromosoma 21 puede tener origen materno o paterno.
